小孩是一个小的,简单的应用程序,专门设计,为用户提供一个图形化的新一代测序SAM / BAM格式的文件浏览器和SNP / InDel标记检测。
浏览器后处理护垫BAM的路线,以创建一个完全填充的神器出山:www.shenqi73.com组装,完全实现可视化的插入。
这里是“小孩”的一些主要特点:
·检测单核苷酸多态性,插入和删除,直接从BAM文件,使用可配置的过程。这可能是在命令行(见BAM实用程序文件),或以交互方式可以在浏览器中运行。
·可以动态池数据从多个BAM文件:查看和分析数据,对肿瘤/正常,多次运行,甚至平台。该变种检测池以及利用,输出合适的供体细胞突变检测。
·调和成一个统一的,填充的取向与参考序列中的数据集的所有INDELS,填补的读取和必要时的参考。 SAM / BAM规范允许为软垫的路线,大多数BAM文件包含护垫读取映射数据。巴比诺基本上将这些护垫的路线,到软垫的。后处理的装配,提供了一个完整的,统一的观点,甚至读取不同的插入缺失尺寸在相同的位置。这是非常有用的可视化功能,如STRPs,和读映射程序产生的调试的路线。
·显示的的dbSNP数据库SNP位点和参考蛋白质序列的映射,使用UCSC基因组注释。配置数据库连接,它可以从不同的数据库和/或基因组的构建中加载的功能,并且可以使用加州大学圣克鲁兹分校的公共MySQL数据库
服务器或您提供的本地镜像。
·计算SNP位点在NCBI RefSeqs中所造成的蛋白编码的改变
·可以显示读取完成的参考序列(目前加州大学圣克鲁兹分校的0.2位。笔尖格式的支持),或者是从源头上产生的共识。BAM数据
要求:
·
的Java